Cauze

Până la 8 săptamâni de dezvoltarea intrauterină organele genitale externe ale copilului sunt identice indiferent de sex. Ulterior la baiat în perioada 8 -14 săptămâni organele genitale, inclusiv uretra, se dezvolta conform sexului sub influenţa testosteronului secretat de testicole.

Apariţia unui deficit de secreţie de testosteron sau deficit de receptivitate a organelor genitourinare la acest hormon, poate determina oprirea din dezvoltare şi închidere a uretrei din spre perineu spre vârful penisului rezultând astfel un meat uretral situat undeva între perineu şi vârful penisului. Concomitent are loc oprirea din dezvoltare si a ţesuturilor de pe faţa ventrală a penisului (piele, ţesuturi conjunctive din jurul platoului uretral, albugineea corpilor cavernoşi) rezultând coarda fibroasă ventrală care încurbează penisul, precum şi absenţa lipirii ventrale a prepuţului care rămâne dezvoltat doar pe faţa dorsală a penisului.

Cauzele care afectează producerea şi testosteronului sau receptivitatea ţesuturilor organelor urogenitale la acest hormon nu sunt complet elucidate. Se presupune existenţa unor factori interni genetici sau de mediu care perturbă echilibrul endocrin ( poluanţi alimentari cum sunt pesticidele îngrăşemintele). Există şi factori de risc dintre care vârsta mamei peste 35 ani, reproducerea asistată şi prematuritatea sunt cei mai importanţi.

Hipospadiasul, poate fi asociat altor anomalii congenitale, cele mai frecvente fiind:

• bifiditatea scotului (scrotal este împărţit în două printr-un şanţ în care se află penisul)
• criptorhidia (necoborarea unuia sau ambelor testicule in scrot)
• hernia inghinala cu sau fara hidrocel (prezenta de lichid in jurul testicului)
• micropenis

De asemenea, pot exista anomalii genetice care trebuie identificate prin efectuarea cariotipului. 

În contextul în care cauzele apariţiei hipospadiasului nu sunt încă pe deplin elucidate, nu există o modalitatea de prevenire sau predicţie a apariţiei hipospadiasului.